罕见病“卟啉病”到底是怎么回事？

稀有病“卟啉病”毕竟是怎样回事？

“女性长时乏力，举家查出吸血鬼病基因”话题登上热搜，此中提到的卟啉病，但是是一种稀有病。 1874年，卟啉病在天下上初次被报道。2018年国度卫生康健委等五部分团结公布的第一批稀有病目次中，就有卟啉病的“身影”。

北京协和病院急诊科副主任医师杨惊先容，卟啉病是由于血红素生物构成途径中的酶缺乏，惹起人体内一种天然化合物卟啉或其前体浓度特别上升，并在构造中积蓄，形成细胞损伤而惹起的一类代谢性疾病，绝大大多属于遗传性疾病。不同卟啉病的发病率不一，但总体来讲都是稀有病。此中，迟发性皮肤卟啉病（PCT）、急性间歇性卟啉病（AIP）和红细胞天生性卟啉病最稀有。

杨惊说，卟啉病的临床体现主要包含皮肤、神经内脏症状以及肝功效损伤、溶血等其他症状，皮肤体现约莫为一晒太阳皮肤起水疱、乃至显现手耳鼻眼的畸形和缺失。而具有急性神经内脏症状的卟啉病又被合称为急性卟啉病，其稀有诱因包含月经、妊娠、药物、热量摄入不敷、影响、应激等。 “急性卟啉病患者发作症状多为反复周期性发作的急性腹痛或相似肠梗阻的体现，严峻者会显现血钠下降，熟悉停滞、抽搐等体现。”杨惊说，值得注意的是，急性卟啉病最稀有的临床体现为胃肠道和神经体系症状，极易与一些稀有疾病相殽杂，可招致临床诊断延误或误诊。（新华社）

泉源： 深圳特区报